Czy mutacja genu BRCA1 ma związek z rozwojem raka trzustki?

Małgorzata Ławniczak, Alicja Gawin, Andrzej Białek, Jan Lubiński, Teresa Starzyńska

Abstrakt
Wprowadzenie. Rak trzustki należy do nowotworów o bardzo złym rokowaniu i niewielkiej przeżywalności. W rozwoju choroby podkreśla się rolę czynników środowiskowych i genetycznych. Dostępne badania pozwalają na oszacowanie, że czynnik genetyczny odgrywa rolę u 5–10% chorych z rakiem trzustki. Obok innych nowotworów, rak trzustki występuje w dziedzicznych zespołach chorób nowotworowych związanych z mutacjami genów np. CDKN2A, CHEK2, BRCA2. Sugeruje się również rolę genu BRCA1 oceniając, że nosiciele mutacji genu BRCA1 mają statystycznie zwiększone ryzyko rozwoju raka trzustki, jednak rola genu BRCA1 nie jest do końca jasna. Cele. W pracy podjęto próbę odpowiedzi na pytanie, czy istnieje związek pomiędzy rozwojem raka trzustki i mutacją genu BRCA1 w populacji polskiej. Pacjenci i metody. Do badań włączono 88 chorych (53 mężczyzn i 35 kobiet) z rakiem trzustki oraz przeanalizowano rodowody 1637 rodzin, wśród których było 3784 nosicieli konstytucyjnej mutacji genu BRCA1. Prawie 65% chorych z rakiem trzustki byli to palacze papierosów. U wszystkich pacjentów z rakiem trzustki wykonano badania w kierunku nosicielstwa konstytucyjnej mutacji genu BRCA1. Mutacje genu BRCA1 (5382insC, C61G, 4153delA) wykrywano metodami ASA-PCR i PCR-RFLP. Oceniano również częstość występowania raka trzustki w rodzinach nosicieli mutacji genu BRCA1. Wyniki. U żadnego pacjenta z rakiem trzustki nie stwierdzono nosicielstwa mutacji genu BRCA1. W 11 rodzinach (0,7%), w których występowali nosiciele badanej mutacji, stwierdzono raka trzustki. Wnioski. Otrzymane wyniki badań sugerują, że w polskiej populacji rozwój raka trzustki nie jest związany z mutacją genu BRCA1.

Słowa kluczowe
mutacja genu BRCA1, rak trzustki

Pol Arch Med Wewn, 2008; 118 (11): 645-649

PMID: 19140568

Pobierz artykuł (PDF): EN   PL