Zaloguj się lub Załóż konto.
Redaktor Naczelna ogłasza konkurs na najlepszą studencką pracę oryginalną. Szczegółowe informacje znajdują się tutaj.
Pismo Towarzystwa Internistów Polskich, założone przez prof. Władysława Antoniego Gluzińskiego
Pismo indeksowane w:
MEDLINE/Index Medicus,
EMBASE/Excerpta Medica Database,
Index Copernicus (IC), KBN/MNiSW,
Polish Medical Library (GBL), EBSCO,
ISI Science Citation Index Expanded,
Scopus,
Directory of Open Access Journals (DOAJ)
Wartość Index Copernicus (IC) za 2010: 9 pkt,
punktacja MNiSW: 9 pkt.
Czasopismo dofinansowywane przez MNiSW w ramach działalności wspomagającej badania.
Polskie Archiwum Medycyny Wewnętrznej jest czasopismem typu "open-access" i gwarantuje darmowy dostęp do pełnej treści artykułów.
Dla redaktorów
Choroba Andersona i Fabry’ego – trudności diagnostyczne. Od manifestacji gastroenterologicznych do rozpoznania choroby nerek
Andrzej Brymora, Ryszard Trafny, Sonia Bogucka, Andrzej Marszałek, Jadwiga Korenkiewicz, Mariusz Flisiński, Jacek Manitius
Abstrakt
Przedstawiono przypadek 52‑letniego mężczyzny, przez wiele lat diagnozowanego z powodu przewlekłej
biegunki oraz białkomoczu, z towarzyszącą stopniowo postępującą przewlekłą chorobą nerek. Zwrócono uwagę na trudności diagnostyczne związane z ustalonym wcześniej wstępnym rozpoznaniem amyloidozy jako pierwotnej przyczyny dolegliwości. Podejrzenie choroby Andersona i Fabry’ego (ChAF) wysunięto po szczegółowej diagnostyce wykluczającej ostatecznie skrobiawicę oraz po stwierdzeniu w badaniu echokardiograficznym cech kardiomiopatii przerostowej u chorego bez nadciśnienia tętniczego i aortalnej wady zastawkowej serca w wywiadzie. Rozpoznanie ChAF ostatecznie potwierdzono na podstawie wyniku badań enzymatycznych.
Słowa kluczowe
białkomocz, choroba Andersona i Fabry’ego, kardiomiopatia przerostowa, przewlekła biegunka, przewlekła choroba nerek
Pol Arch Med Wewn, 2008; 118 (11): 670-674
PMID: 19140572
