Nowoczesna diagnostyka wielotorbielowatego zwyrodnienia nerek typu dorosłych

Wojciech Wołyniec, Magdalena Maria Jankowska, Ewa Król, Piotr Czarniak, Bolesław Rutkowski

Abstrakt
Pomimo zmieniającej się epidemiologii przewlekłej choroby nerek, ich wielotorbielowate zwyrodnienie jest jedną z najczęstszych przyczyn schyłkowej przewlekłej niewydolności nerek. Objawy choroby po raz pierwszy występują zwykle w 3. lub 4. dekadzie życia, ale często choroba może być zdiagnozowana dużo szybciej. Postęp wiedzy o wielotorbielowatości sprawia, że być może w niedługim czasie możliwe będzie leczenie spowalniające postęp wielotorbielowatego zwyrodnienia nerek (autosomal dominant polycystic kidney disease – ADPKD) u chorych, u których nie wystąpiły jeszcze żadne objawy. Podstawą rozpoznania ADPKD są: wywiad rodzinny (autosomalnie dominujący typ dziedziczenia) oraz badania obrazowe. Najważniejszym badaniem obrazowym jest ultrasonografia (USG) nerek, które u osób >30. roku życia jest badaniem o dużej swoistości i czułości. W badaniu USG bierze się pod uwagę tzw. kryteria Ravine’a, a w przypadku innych badań (tomografia komputerowa, rezonans magnetyczny) ich modyfikacje. Zawsze jednak typowa jest obecność mnogich torbieli w obu nerkach oraz – co bardzo ważne – powiększenie nerek. W ocenie postępu choroby najbardziej czułym parametrem jest objętość całkowita nerek. Wskaźnik ten znajduje obecnie zastosowanie w badaniach klinicznych; jego przydatność w monitorowaniu postępu choroby u pojedynczego pacjenta nie została w pełni oceniona. W przypadku znacznie powiększonych nerek ocena ich wielkości na podstawie USG ma charakter przybliżony, nie można jej więc wykorzystywać w monitorowaniu progresji choroby. U chorych, u których rozwinie się niewydolność nerek, ważne jest monitorowanie szybkości zmniejszenia filtracji kłębuszkowej. Inne badania – oznaczanie wskaźników uszkodzenia nerek, takich jak albuminuria, czy badania przepływowe – należy uznać za dodatkowe, wykorzystywane głównie w badaniach naukowych. Niezwykle istotne, przynajmniej do chwili opracowania skutecznych metod leczenia, jest wczesne rozpoznawanie choroby i zapobieganie jej powikłaniom.

Słowa kluczowe
kryteria Ravine’a, przewlekła choroba nerek, torbiele nerek, ultrasonografia nerek, wielotorbielowate zwyrodnienie nerek typu dorosłych

Pol Arch Med Wewn, 2008; 118 (12): 767-773

PMID: 19202957

Pobierz artykuł (PDF): EN   PL