Zaloguj się lub Załóż konto.
Redaktor Naczelna ogłasza konkurs na najlepszą studencką pracę oryginalną. Szczegółowe informacje znajdują się tutaj.
Pismo Towarzystwa Internistów Polskich, założone przez prof. Władysława Antoniego Gluzińskiego
Pismo indeksowane w:
MEDLINE/Index Medicus,
EMBASE/Excerpta Medica Database,
Index Copernicus (IC), KBN/MNiSW,
Polish Medical Library (GBL), EBSCO,
ISI Science Citation Index Expanded,
Scopus,
Directory of Open Access Journals (DOAJ)
Wartość Index Copernicus (IC) za 2010: 9 pkt,
punktacja MNiSW: 9 pkt.
Czasopismo dofinansowywane przez MNiSW w ramach działalności wspomagającej badania.
Polskie Archiwum Medycyny Wewnętrznej jest czasopismem typu "open-access" i gwarantuje darmowy dostęp do pełnej treści artykułów.
Dla redaktorów
Czy dyslipidemia przetrwała w czasie remisji zespołu nerczycowego ma podłoże genetyczne? Ocena znaczenia polimorfizmów genetycznych białek biorących udział
w metabolizmie lipoprotein u dzieci i młodzieży z zespołem nerczycowym
Joanna Książek, Andrzej Ciechanowicz, Aldona Wierzbicka, Małgorzata Syczewska, Ryszard Grenda
Abstrakt
Wprowadzenie. U części chorych w trakcie remisji zespołu nerczycowego nie dochodzi do normalizacji
wtórnych zaburzeń lipidowych.
Cele. Celem pracy było określenie znaczenia polimorfizmów genetycznych wybranych białek biorących
udział w metabolizmie
lipoprotein dla utrzymywania się zaburzeń lipidowych u chorych z zespołem
nerczycowym w czasie remisji.
Pacjenci i metody. 50 chorych w wieku 5,8–16,6 roku (śr. 10,45 ±3,04) ze steroidoopornym
(n = 12) i steroidozależnym (n = 38) zespołem nerczycowym w okresie remisji trwającej co najmniej
8 tygodni. Oceniono związki między występowaniem zaburzeń profilu lipidowego i polimorfizmem
V771M, V825I, R1587K genu kodującego białko A1 kasety ABC (ABCA1), genu ε kodującego apolipoproteinę
E (apoE) oraz genu kodującego białko przenoszące estry cholesterolu (cholesterol ester
transfer protein – CETP).
Wyniki. Zaburzenia lipidowe stwierdzono u 10 z 13 (76,9%) chorych z polimorfizmem V8251 vs 27
z 37 (73%) pozostałych chorych i u 16 z 21 (76,2%) pacjentów z polimorfizmem R1587K vs 21 z 29
(72,4%) pozostałych. Polimorfizm V771M stwierdzono tylko u 2 (4%) chorych, a u jednego z nich
profil lipidowy był nieprawidłowy. W obecności polimorfizmu genu CETP zaburzony profil lipidowy
stwierdzano u 22 z 31 (71%) chorych vs 15 z 19 (78,9%) pozostałych. Najczęstszy w zdrowej populacji
genotyp ε3ε3 apoE stwierdzono u większości (n = 35; 70%) chorych. Najczęściej stwierdzano
go również u chorych z nieprawidłowym profilem lipidowym (u 26 z 37; 70,3%). Analiza statystyczna
całej populacji (ANOVA) nie wykazała istotnych zależności między parametrami
lipidowymi a którymkolwiek
z badanych polimorfizmów.
Wnioski. Nie potwierdzono związku polimorfizmu genetycznego transportera ABCA1 i CETP oraz
apoE z utrzymywaniem się zaburzeń lipidowych w okresie remisji zespołu nerczycowego.
Słowa kluczowe
apolipoproteina E, białko A1 kasety ABC (ABCA1), CETP, dyslipidemia, polimorfizm genetyczny
Pol Arch Med Wewn, 2009; 119 (1-2): 11-17
PMID: 19341173
