Stabilizacja kliniczna choroby Fabry’ego w toku 54-miesięcznej enzymatycznej terapii zastępczej – ciąg dalszy obserwacji

Stanisława Bazan-Socha, Tomasz Miszalski-Jamka, Paweł Petkow-Dimitrow, Jacek Musiał

Abstrakt
Przedstawiamy efekty 54-miesięcznego stosowania enzymatycznej terapii zastępczej agalzydazą b u dwóch dorosłych braci (w wieku 48 i 46 lat) z chorobą Fabry’ego. W chwili rozpoznania poza typowymi objawami klinicznymi obecne były cechy istotnego uszkodzenia narządów wewnętrznych. W toku terapii enzymatycznej u obu chorych niemal całkowicie ustąpiły dolegliwości gastro-enterologiczne, zwiększyła się masa ciała oraz uległy redukcji cechy przerostu sercowego w zapisie EKG. U starszego z braci poprawił się także przepływ wieńcowy (obserwowano zwiększenie rezerwy wieńcowej, czemu towarzyszyło całkowite ustąpienie dolegliwości stenokardialnych), ponadto zmniejszyła się duszność oraz uporczywy ból głowy i nóg. Zmniejszył się także białkomocz dobowy i ustabilizowała funkcja nerek. Ponadto u chorego pojawiła się produkcja potu i poprawiła tolerancja ciepła. W kontrolnym badaniu echokardiograficznym obserwowano jednak pogorszenie morfologii wsierdzia zastawki aortalnej. U młodszego z braci z łagodniejszą postacią choroby Fabry’ego stwierdzono: poprawę słuchu, stabilizację funkcji nerek (choć białkomocz nieznacznie narósł) oraz zmniejszenie zawrotów i bólu głowy. Nasiliły się natomiast dolegliwości bólowe w zakresie kończyn dolnych i utrwalił (początkowo obecny jedynie przejściowo) blok lewej odnogi pęczka Hisa w zapisie EKG. Należy zatem wnioskować, że enzymatyczna terapia zastępcza choroby Fabry’ego rozpoczęta nawet w średnim wieku przynosi wyraźne korzyści stabilizując funkcje zajętych narządów oraz znacznie poprawiając jakość życia pacjentów.

Słowa kluczowe
agalzydaza b, choroba Fabry’ego, enzymatyczna terapia zastępcza, przerost mięśnia sercowego, przewlekła choroba nerek

Pol Arch Med Wewn, 2007; 117 (5-6): 260-265

PMID: 18030877

Pobierz artykuł (PDF): EN   PL